技术原理
TECHNICAL PRINCIPLE
探针存在与液相中,并携带生物素。将基因组DNA进行随机打断,当探针与目标区域杂交之后,通过链亲和素修饰的磁珠将探针吸附,未被捕获的片段处理,之后通过变性可以将探针和目标DNA分开,然后利用磁珠将所有分离探针吸附,从而完成目标区域捕获,进而进行测序建库,并通过illumina测序平台进行高通量测序。
针对于GWAS或者WGS等发现的易感基因,以及与遗传病、肿瘤等明确功能机制的基因,可以通过捕获测序对其进行富集,不仅检测灵敏度更高,而且大大降低后续的数据分析工作。此外,捕获测序可以实现5000×以上的测序深度,从而可以实现超低频率变异的检测,突变率可以最低至0.1%。在基础科研中有了广泛的应用,而且在临床中拥有重要的应用空间,目前在遗传病辅助诊断、肿瘤用药及早前诊断等方面,基于不同的基因panel进行测序检测。
博淼生物基于液态杂交的捕获方法,根据目标基因进行探针设计优化,更高的提升特异性及捕获效率,成为博淼核心品牌服务项目GWAS芯片筛选易感区域之后,深度挖掘功能区域罕见突变的重要技术手段。
探针存在与液相中,并携带生物素。将基因组DNA进行随机打断,当探针与目标区域杂交之后,通过链亲和素修饰的磁珠将探针吸附,未被捕获的片段处理,之后通过变性可以将探针和目标DNA分开,然后利用磁珠将所有分离探针吸附,从而完成目标区域捕获,进而进行测序建库,并通过illumina测序平台进行高通量测序。
数据产量统计分析、测序深度分析、覆盖度均一性分析; Clean reads序列与参考基因组序列比对; 目标区域测序深度分析和覆盖度的均一性分析; SNP/InDel数据统计及注释等
结合博淼生物的品牌服务项目GWAS和EWAS芯片,发现的易感区域,结合靶基因捕获测序技术,深度挖掘罕见的功能区域突变,进而进行分子功能机制研究。
拥有丰富的液相探针设计的优化经验,更高的特异性及捕获效率,保障无“漏网之鱼”。
通过5000×以上的测序深度,从而可以实现超低频率变异的检测,突变率可以最低至0.1%。
gDNA、ctDNA; 全血、组织等
提供候选基因名称、 标准gDNA序列
gDNA、ctDNA、全血、组织等
提供候选基因名称,标准gDNA序列
PE150测序
180-280bp长度
数据产量统计分析、测序深度分析、覆盖度均一性分析,
Clean reads序列与参考基因组序列比对,
目标区域测序深度分析和覆盖度的均一性分析,
SNP/InDel数据统计及注释等。
gDNA、ctDNA、全血、组织等
提供候选基因名称,标准gDNA序列
PE150测序
180-280bp长度
数据产量统计分析、测序深度分析、覆盖度均一性分析,
Clean reads序列与参考基因组序列比对,
目标区域测序深度分析和覆盖度的均一性分析,
SNP/InDel数据统计及注释等。
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