伴随研究的深入，尤其是新的转录本不断涌现，lncRNA、cirRNA、tRNA等，也可以通过ceRNA等调控机制影响mRNA的转录翻译，继而影响蛋白质的表达，最终导致疾病表型的发生。由此，仅限于研究全外显子区域的测序，已经不能够满足科研的更高需求，通过全基因组重测序WGS，可以覆盖全基因组区域中的变异分析。
博淼生物聚焦提供人的WGS测序服务，并根据筛选的变异类型，与博淼的品牌技术massarray、MLPA-CNV等验证技术形成一站式解决方案。
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。提取基因组DNA，利用物理方法随机打断成350bp的片段，经末端修复、磷酸化以及加 A 尾，制备测序文库，进行Illumina 测序。基于测序序列与参考基因组间的比对，发现样品与参考基因组间的变异位点，如SNP、InDel、SV等。
通过WGS发现的变异，如SNP/CNV/InDel，可以通过博淼的品牌技术massarray、MLPA-CNV等验证技术形成一站式解决方案。
单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）等，深度解析基因变异的各个方面，并且有利于发现新型、稀有的遗传变异。
4006-506-908
marketing@biomiao.com
北京市丰台区西三环优橙.创新中心三层