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外显子组测序

外显子测序实际是靶向捕获测序的最早商业化应用，由于外显子区域的氨基酸编码功能，其生命机制意义不言而喻，虽然外显子只占到人类基因组的约1%，不过由于已知的大多数导致疾病的突变均发生在外显子中，所以全外显子组测序从而被认为是一种高效的识别致病突变的技术手段。近期，临床应用领域也将全外显子测序作为孕期筛查遗传疾病的重要技术策略。
博淼生物基于不同的几款商业化外显子捕获芯片，不仅覆盖了外显子区域，还涉及了promoter、splice intron、3UTR等部分区域，更全面的进行重要功能区域的突变研究。

技术原理

TECHNICAL PRINCIPLE

外显子组测序（Exome Sequencing）是利用靶向捕获技术将全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序。将样本基因组DNA 随机打断成180-250bp片段，使用探针进行外显子组捕获及样品制备，采用IlluminaPE150 测序策略对外显子组序列片段进行高通量测序。

    技术优势

    TECHNOLOGICAL SUPERIORITY

    完善的设计方案

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    不管是散发样本，还是家系样本，GWAS芯片和全外显子测序的技术整合是博淼生物的特色服务方案，高性价比的挖掘复杂疾病的更显著效应突变。

    更全面的外显子捕获芯片

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    博淼生物基于agilent公司为主的系列商业化外显子捕获液相芯片，不仅覆盖了外显子区域，还涉及了promoter、splice intron、3UTR等部分区域，更全面的进行重要功能区域的突变研究。

    更高的测序深度

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    （3）博淼生物提供200×以上测序深度的外显子测序，从而更高准确性的挖掘低频突变。

    不同样本类型的数据分析

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    对于单基因疾病、复杂疾病，及肿瘤体细胞突变研究，拥有全面的数据分析，包括有害变异过滤、体细胞变异分析、家系遗传分析、散发样本共有突变筛选等等。

    服务流程

    SERVICE PROCESS

    • 材料选取

      gDNA、ctDNA；
      全血、组织等

    • 文库构建

      文库长度180-280bp

    • 上机测序

      PE150测序

    • 信息分析

      SNP/InDel/CNV 检测、注释及统计；
      显性/隐性遗传模式分析；
      疾病显著性关联突变及基因分析等等

    样本要求

    SAMPLE REQUIREMENTS

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