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Pick“新鲜出炉”的TWAS分析方法

发布时间：2020-08-14 分享到：

近日，山东大学公卫学院生物统计系薛付忠教授团队袁中尚博士在Nature Communications杂志(IF=12.121)发表了最新文章，提出了全转录组关联分析（TWAS）统计推断新方法，博淼生物作为该课题组长期多组学科研技术服务合作伙伴，与该团队在统计遗传学分析的创新能力优势互补，共同促进新的分析方法，以期为国内更多科研团队带来突破！

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有关PMR-Egger方法简介：

全转录组关联研究(TWAS)旨在整合全基因组关联研究(GWASs)和表达数量性状基因座(eQTL)的关联结果，以期进一步阐明复杂疾病内在分子遗传机制。TWAS虽具有良好的生物医学基础，但当前统计分析方法存在众多缺陷。该研究从孟德尔随机化（MR）的角度重新审视现有的TWAS分析方法，提出TWAS分析可以看成两层面组学数据的整合问题，其分析都可以统一到MR框架内，并在此基础上提出了能够同时控制SNP间LD关系以及水平多效性（Horizontal pleiotropy）的PMR-Egger方法。PMR-Egger考虑了多个相关工具变量，实现了在水平多效性存在的条件下，检验基因表达（gene expression）对性状的因果效应。PMR-Egger依托联合似然理论框架，大量的统计模拟证实了相比传统的TWAS分析方法，PMR-Egger具有良好的统计学效能。同时，PMR-Egger还可以直接检验生物学中广泛存在的水平多效性。该研究还将PMR-Egger方法应用于包括英国生物银行数据库(UK Biobank)在内的三个GWASs共39种疾病和复杂性状的TWAS分析，证实其实用性。

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