GWAS与EWAS联合数据分析服务
发布时间：2019-04-12 分享到：
对于连续型样本性状（Quantitative trait），GWAS通过回归分析，寻找与该性状呈显著关联的SNP位点。这些SNP位点称为“数量性状位点”（Quantitative trait loci；QTL）。当上述连续性状就是甲基化水平（Beta值）时，所得显著关联位点就称为mQTL（Methylation quantitative trait loci）。
mQTL分析
mQTL以分析cis-mQTL及trans-mQTL，前者即利用某基因附近CpG位点甲基化水平Beta值作为因变量，筛选该基因处上下游该区域内的所有SNP变异作为自变量，逐一对该范围内的各个SNP位点与甲基化水平进行回归分析，从而得到与某基因甲基化水平显著相关的SNP位点；后者则针对同一条染色体更远距离（1Mb之外的），或者不同染色体上的SNP位点与CpG位进行线性回归分析，从而得到与某基因甲基化水平显著相关的SNP位点。
Trans Associations
cis Associations
Finemap精细定位分析
通过mQTL初步分析找到的SNP位点往往范围很大，其中很多变异信息仅仅具有统计意义上的关联性，而不是具有因果性。因此产生的候选基因也比较庞杂，包含很多和疾病没有关系的基因。
通过Finemap精细定位分析，进一步缩小易感位点，排除掉仅有关联性，而没有因果性的序列变异。
共定位分析
在mQTL分析的基础上，结合GWAS的分析结果，可以进行共定位位点分析, 大部分GWAS显著关联位点都落在基因组非编码区。一种可能的解释是，这些易感位点通过调节特定区域的甲基化水平，从而改变个体复杂性状。如果某个位点既对复杂性状有影响，又对甲基化水平有影响，那么该位点就很有可能符合上述解释。共定位分析（Collocalization）正是试图找出这些“共定位”位点。
SMR利用GWAS的Summary数据和表达数量性状基因座（eQTL）的数据，采用SMR和HEIDI方法，以测试基因表达水平与感兴趣的复杂性状之间的多效性关联。
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